Cara mengobati penyakit thalasemia

Thalasemia penyakit apa?
Thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk memproduksi hemoglobin dan sel darah merah.
Seseorang dengan talasemia akan memiliki terlalu sedikit sel darah merah dan terlalu sedikit hemoglobin, dan sel darah merah mungkin terlalu kecil.

Dampaknya dapat berkisar dari ringan hingga berat dan mengancam jiwa.

Sekitar 100.000 bayi baru lahir dilahirkan setiap tahun dengan bentuk talasemia parah. Ini paling umum dengan keturunan Mediterania, Asia Selatan, dan Afrika.

Gejala
Penyakit kuning bisa menjadi gejala talasemia.
Gejala thalassemia bervariasi tergantung pada jenis thalassemia.

Gejala tidak akan muncul sampai usia 6 bulan pada kebanyakan bayi dengan thalassemia beta dan beberapa jenis thalassemia alfa. Ini karena neonatus memiliki tipe hemoglobin yang berbeda, yang disebut hemoglobin janin.

Setelah 6 bulan, hemoglobin "normal" mulai menggantikan jenis janin, dan gejalanya mungkin mulai muncul.

Ini termasuk:

penyakit kuning dan kulit pucat
mengantuk dan kelelahan
sakit dada
tangan dan kaki yang dingin
sesak napas
keram kaki
detak jantung yang cepat
makan yang buruk
pertumbuhan tertunda
sakit kepala
pusing dan pingsan
kerentanan yang lebih besar terhadap infeksi

Kerusakan tulang dapat terjadi ketika tubuh mencoba memproduksi lebih banyak sumsum tulang .

Jika ada terlalu banyak zat besi, tubuh akan mencoba untuk menyerap lebih banyak zat besi untuk mengimbanginya. Zat besi juga dapat menumpuk dari transfusi darah. Zat besi yang berlebihan dapat membahayakan limpa, jantung, dan hati.

Pasien dengan hemoglobin H lebih cenderung mengembangkan batu empedu dan limpa yang membesar.

Tidak diobati, komplikasi thalassemia dapat menyebabkan kegagalan organ.

Pengobatan yang disarankan oleh Artria:
Pengobatan tergantung pada jenis dan tingkat keparahan thalassemia.

Transfusi darah secara teratur mungkin diperlukan untuk orang dengan beberapa jenis talasemia.

Transfusi darah : Ini dapat mengisi kembali kadar hemoglobin dan sel darah merah. Pasien dengan talasemia mayor akan membutuhkan antara delapan dan dua belas transfusi setahun. Mereka yang menderita talasemia yang kurang parah akan membutuhkan hingga delapan transfusi setiap tahun, atau lebih banyak pada saat stres , sakit, atau infeksi.

Khelasi besi : Ini melibatkan menghilangkan kelebihan zat besi dari aliran darah. Kadang-kadang transfusi darah dapat menyebabkan kelebihan zat besi. Ini bisa merusak jantung dan organ lainnya. Pasien dapat diresepkan deferoxamine, obat yang disuntikkan di bawah kulit, atau deferasirox, diminum.

Pasien yang menerima transfusi darah dan chelation mungkin juga membutuhkan suplemen asam folat . Ini membantu sel darah merah berkembang.

Sumsum tulang, atau sel induk, transplantasi : Sel sumsum tulang menghasilkan sel darah merah dan putih, hemoglobin, dan platelet. Transplantasi dari donor yang kompatibel mungkin merupakan pengobatan yang efektif, dalam kasus yang parah.

Pembedahan : Ini mungkin diperlukan untuk memperbaiki kelainan tulang.

Terapi gen : Para ilmuwan sedang menyelidiki teknik genetik untuk mengobati thalassemia. Kemungkinan termasuk memasukkan gen beta-globin normal ke dalam sumsum tulang pasien, atau menggunakan obat untuk mengaktifkan kembali gen yang menghasilkan hemoglobin janin.

Penyebab
Protein hemoglobin mengangkut oksigen ke seluruh tubuh dalam sel darah. Sumsum tulang menggunakan zat besi yang kita dapatkan dari makanan untuk membuat hemoglobin.

Pada orang dengan talasemia, sumsum tulang tidak menghasilkan cukup hemoglobin atau sel darah merah yang sehat. Dalam beberapa jenis ini menyebabkan kekurangan oksigen, yang menyebabkan anemia dan kelelahan.

Orang dengan thalassemia ringan mungkin tidak memerlukan perawatan apa pun, tetapi bentuk yang lebih parah akan memerlukan transfusi darah secara teratur.

Kunjungi juga: